北政办函〔2018〕21号

 

北湖区人民政府办公室

关于印发《北湖区出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案》的通知

 

各乡镇人民政府，各街道办事处，区直相关单位：

《北湖区出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案》已经区人民政府同意，现印发给你们，请认真组织实施。

 

 

 

北湖区人民政府办公室

2018年4月26日

北湖区出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案

 

为认真贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》《湖南省出生缺陷防治办法》精神，提高出生人口素质，降低新生儿出生缺陷发生风险，推进医疗健康精准扶贫工程，按照《郴州市出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案》（郴政办函〔2018〕19号）要求，区政府决定采取政府采购方式，开展出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点。现结合实际，特制定本实施方案。

一、指导思想

坚持“大健康、大卫生”工作理念，认真贯彻落实省委、省政府和市委、市政府关于医疗卫生工作系列决策部署，依托新型基因检测技术平台，将疾病预防关口前移，打造“健康教育+基因筛查+精准干预+科学随访+健康保险”为一体的出生缺陷防治格局，实施好精准扶贫和精准脱贫，持续推进“健康北湖”，以全民健康助推全面小康。

二、工作目标

（一）总体目标

建立“政府主导、部门合作、知情自愿、科学规范、群众满意”的工作机制，有效防止先天愚型等严重的染色体疾病及重型地中海贫血患儿出生，逐步降低新生儿出生缺陷发生率，力争全区出生缺陷防治工作再上新台阶。

（二）具体目标

1.建立出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目工作制度，全区每位孕产妇免费接受1次地中海贫血基因检测，孕产妇免费血清学产前筛查异常者免费接受1次介入性产前诊断或无创产前胎儿DNA检测。

2.孕产妇优生科学知识普及率达80%以上。

3.孕产妇参加地中海贫血基因检测覆盖率达90%以上，随访率达100%；孕产妇免费产前筛查异常者转诊率、干预率达90%以上。

三、组织领导和职责分工

为确保项目试点工作顺利实施，成立由区政府分管副区长任组长、区政府办联系副主任、区卫生计生局局长任副组长，区卫生计生局、区民政局、区财政局、区新闻中心、区妇联、区妇幼保健计划生育服务中心等单位主要负责人为成员的出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点工作领导小组。领导小组办公室设在区卫生计生局，由区卫生计生局樊东晖同志任办公室主任，负责项目的组织协调、业务指导、日常管理，研究解决实施中的重大问题，对相关医疗机构等项目实施单位的工作开展情况进行日常监督和规范管理。

各成员单位的职责如下：

区民政局：负责将符合社会救助条件的出生缺陷儿纳入社会救助范围。

区财政局：负责项目财政资金的筹集、拨付和实施监督检查。

区新闻中心：通过电视、广播、微信、短信等媒体平台开设基因与健康科普专栏，向公众广泛开展出生缺陷防控知识健康教育活动，切实提高民众对项目的认识。

区妇联：负责项目的宣传、目标人员的组织及动员等工作。

区妇幼保健计划生育服务中心：负责督促指导区属各医疗机构，落实孕期保健服务、随访和项目宣教工作。

其他项目服务机构应严格按照相关技术规范进行优生健康教育、病史询问、知情同意签署申请单、血液标本采集、妊娠结局追踪随访等工作。

四、服务对象

夫妇双方至少一方具有北湖区户籍和夫妇双方非北湖区户籍，但在北湖区居住半年以上且取得居住证（居住证在有效期内）的符合项目检测规范要求、自愿接受检测的孕产妇。

五、实施时间

从2018年1月1日开始，在全区全面启动无创产前胎儿DNA检测、介入性产前诊断及地中海贫血基因检测项目。

六、项目内容

（一）无创产前胎儿DNA检测项目：胎儿染色体非整倍体基因检测（T21、T18、T13三条染色体出具检测报告）。

（二）介入性产前诊断项目：羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术。

（三）地中海贫血检测项目：301型α+β地中海贫血基因检测。

七、工作原则

（一）知情同意

始终按照尊重、自愿、知情的原则，深入宣传，科学倡导群众参加出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目，努力提高目标人群覆盖率。

（二）程序到位

1.所有孕产妇开展地中海贫血检测。孕产妇一次静脉采血收集2管血标本（干燥管和EDTA管各一管）分别完成常规血清学产前筛查和地中海贫血基因检测。地中海贫血基因检测阳性者或可疑者需要进一步检测的，可在医生指导下自费接受检测服务。

2.实施无创产前胎儿DNA检测或介入性产前诊断。孕产妇先行常规血清学产前筛查，筛查结果为高风险的对象行介入性产前诊断，筛查结果为临界风险或单项指标异常的对象行无创产前胎儿DNA检测。                   

（三）科学规范

各单位要严格按照国家、省卫生计生委产前诊断、产前筛查、地中海贫血基因防控等相关政策法规要求，以及出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目工作技术规范要求，认真组织实施，科学普及优生知识，规范开展项目，优化遗传咨询指导。

（四）严格保密

在项目实施过程中，严格遵从人类遗传资源保护办法，保护服务对象隐私，特别是对检测阳性孕产妇的各项信息要严格保密，妥善保存样本和检测相关资料，切实维护群众合法权益。项目实施过程中所形成的健康档案及基因信息的安全性和私密性，未经有权机关通过法定程序，不得泄露给第三方或用于商业目的。

八、实施步骤及操作流程

（一）项目服务机构

市第三人民医院、区妇幼保健计划生育服务中心、各乡镇卫生院、街道社区卫生服务中心为我区健康服务项目宣教、地中海贫血基因检测及常规血清学产前筛查采血、随访机构。

（二）服务内容

优生健康教育、病史询问、知情同意签署申请单、血液标本采集、检测阳性孕产妇转诊及妊娠结局追踪随访等。

（三）服务流程

1.地中海贫血基因检测。①优生健康宣教、知情同意签署申请单、血液标本釆集。市、区医疗保健机构，乡镇卫生院、街道社区卫生服务中心等开展产检业务的医疗机构对第一次接诊的孕产妇进行地中海贫血防控知识宣传、孕产妇知情同意签署申请单后为其采集血液标本，同时审核孕产妇免费检测材料后，将血液标本、申请单以及孕产妇提供的3份身份证（户口本）或居住证复印件送至市产前诊断中心。②地中海贫血基因检测、报告审核发放。医疗机构将采集的孕产妇血液标本以及3份身份证（户口本）或居住证复印件、申请单送至市产前诊断中心。市产前诊断中心对孕产妇血液标本及相关资料审核无误后，行地中海贫血基因检测、出具报告、审核后发放至医疗机构，同时通过短信、电话等方式通知孕产妇本人。③遗传咨询、后续相应产前诊断及治疗。地中海贫血基因检测阳性者由市产前诊断中心通知孕产妇夫妇行遗传咨询后，为其丈夫行相应的地中海贫血基因检测（属自费项目）；若夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者，经夫妇知情同意后为其行胎儿地中海贫血基因检测（属自费项目）；确诊胎儿为重型地中海贫血者，夫妇双方知情选择医学干预。

2.无创产前胎儿DNA检测、介入性产前诊断。①优生健康宣教、转诊、随访。按照2017年《湖南省孕产妇免费产前筛查项目工作技术服务规范》要求，市、区医疗保健机构，乡镇卫生院、街道社区卫生服务中心等产筛服务机构或产筛采血点应对产筛检测结果评估为高风险、临界风险等产筛异常以及胎儿系统超声检测结果异常孕产妇，开具《郴州市免费产前筛查转诊单》（见附件1），转诊至市产前诊断中心。同时对高风险、临界风险孕产妇进行随访，随访率达100%。②病史询间、知情同意签署申请单、羊水或血液标本采集。孕产妇持《郴州市免费产前筛查转诊单》（见附件1）以及3份身份证（户口本）或居住证复印件转诊、产前筛查报告单至市产前诊断中心，经免费资格审核、病史询问、遗传咨询、知情同意选择介入性产前诊断或无创产前胎儿DNA检测。市妇幼保健计划生育服务中心、湘南学院附属医院对已在市产前诊断中心完成遗传咨询的孕产妇可进行孕产妇外周血标本的采集，同时核实其免费资格及签署知情同意申请单。③介入性产前诊断、无创产前胎儿DNA检测、报告审核发放。市妇幼保健计划生育服务中心、湘南学院附属医院将釆集的孕产妇血液标本以及相应的转诊卡、3份身份证（户口本）或居住证复印件、申请单送至市产前诊断中心。市产前诊断中心对孕产妇的羊水或血液标本及相关资料审核无误后，行介入性产前诊断或无创产前胎儿DNA检测、出具报告、审核后发放孕产妇本人，同时将孕产妇检查结果反馈给转诊医疗机构。④遗传咨询后续相应产前诊断及治疗。介入性产前诊断阳性孕产妇由市产前诊断中心遗传咨询后，知情选择医学干预。无创产前胎儿DNA检测阳性者由市产前诊断中心通知孕产妇行遗传咨询后予以介入性产前诊断（费用由保险公司支付），确诊胎儿为染色体异常者，知情选择医学干预。

九、经费管理

（一）经费来源。地中海贫血基因检测费用380元/例，无创产前胎儿DNA检测费用999元/例，介入性产前诊断1700元/例，由市财政与区财政按照5：5比例共同负担。项目经费主要用于项目宣传、健康教育、血液标本采集转运、检验检测、遗传咨询、人员培训、质量控制、妊娠随访等项目。

（二）经费审核。市产前诊断中心按季度统计整理审核出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目例数，填写2份出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目经费审核表，同时附送出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目信息统计表及免费服务对象个人病历资料（包括身份证或居住证、无创产前胎儿DNA检测报告单、地中海贫血基因检测报告单），按程序报送区卫生计生局、市卫生计生委审核后，再将相关资料报送市财政局和区财政局；市财政局将相关配套资金据实拨付到区财政局；区财政局审核后全额拨款至市产前诊断中心（市第一人民医院）。

十、保障措施

（一）加强组织领导。各相关部门要高度重视项目实施工作，将其作为精准扶贫和健康北湖的重要内容纳入议事日程。区政府要组建机构、制定方案、精心部署，按照职责分工，确保责任到人、措施到位，保障项目顺利推进。

（二）落实项目经费。区财政局要做好经费测算，足额安排，及时拨付项目经费，并严格经费管理，提高资金使用效益。

（三）严格质量控制。各相关部门要建立健全出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目质量管理和质量控制制度，提高健康教育、病史询问准确性；建立转诊制度；开展出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目工作医疗保健机构应配备具有执业资格的医务人员，开通、公示咨询电话，对受检对象开展宣传咨询、反馈结果、转诊指导、随访服务等工作；建立工作制度和岗位责任制；加强人员培训，提升服务人员素质和服务水平。区属各医疗保健机构要充分尊重受检者的隐私和意愿，向受检者全面告知基因检测项目情况及检测标本的去向，与受检者签署《地中海贫血基因检测知情同意书》（见附件3），对受检者的检测结果一律保密，不得对外泄露，并妥善保存好个人检查资料。

（四）强化督查督办。按照“每季一调度、半年一通报、年度一督查”的要求，由区卫生计生局组织对项目工作开展情况进行督导检查，确保取得实效。对项目工作重视不够，落实不力，未如期按量完成任务的部门单位，项目领导小组报请区委、区政府追究有关责任人的责任。

 

附件：1.郴州市免费产前筛查转诊单

2.郴州市地中海贫血基因检测送检单

3.地中海贫血基因检测知情同意书

4.北湖区2018年出生缺陷防治免费基因检测健康

服务工作督导细则

 

 

附件1          

郴州市免费产前筛查转诊单

                              编号：        

 

郴州市产前诊断中心：

孕产妇            于      年    月    日在我院接受了中孕期血清学产前筛查，综合评估其胎儿可能存在以下风险，现转诊到你中心进行产前诊断：

□21三体高风险（风险值              ）

□21三体临界风险（风险值              ）

□18三体高风险（风险值              ）

□18三体临界风险（风险值              ）

其他高风险：

□开放性神经管高风险（风险值              ）

 

 

 

转诊医疗机构（盖章）：

转诊医师：

转诊日期：    年  月 日

附件2           

 郴州市地中海贫血基因检测送检单

 

 

附件3      

地中海贫血基因检测知情同意书

 

地中海贫血是一种先天性血液病，和父母的遗传有关。本检测是通过采集受检者的样本，获取地贫相关基因的缺失和突变信息，分析得出受检者携带的地贫基因类型，为临床α和β地贫的诊断和治疗提供检测依据。

1.此检测仅适用于本中心基因检测范围内的α地贫和β地贫，不适于其他类型地贫检测。

2.限于目前人类对疾病的认识水平，进行DNA序列分析是为了说明地贫发病原因或评估遗传风险。如未检出特定基因的致病突变位点并不能排除个体患其它地贫的可能性。

3.如果申请人前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会影响检测结果。

4.本检测技术目前主要用于辅助临床诊断或科研等相关目的，本检测结果仅供临床参考。

5.本检测项目中针对少量核苷酸变异导致的α地贫和β地贫使用DNA测序方法进行检测。针对α地贫和β地贫常见的大片段缺失使用Gap—PCR方法进行检测。针对由于罕见的基因大片段缺失和基因拷贝数增加导致的α地贫和β地贫使用qPCR方法进行检测，该方法只检测基因拷贝数是否发生变化，不涉及具体突变类型。

6.由于不可抗拒因素（如寄送途中延误、样本管破裂等）致样本损耗无法检测，检测机构不承担责任，且不提供检测结果，检测费用将全额返还。

7.受检者同意捐献剩余样本（如有）和检测数据并保存于深圳国家基因库，同意在去掉所有可识别个人身份信息后，在符合法律法规前提下，剩余样本及检测数据可用于经过机构伦理委员会审查批准的科学研究、技术开发、临床应用或药物试验，为未来的健康科学及医疗进步作出贡献。受检者可以在任何时间通过下方联系方式书面通知检测机构要求退出，退出后其剩余样本将被销毁，检测产生的源数据将予以删除（已匿名化进行群体分析或发表的数据无法删除或撤回）。如不同意捐献及保存，受检者可勾选签字处相应方框，检测机构将在国家规定的保存期结束后按医疗废弃物等进行处理。

 

 

 

附件4

北湖区2018年出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目工作督导细则

督导单位：               督导时间 ：    年  月  日        督导人员：                  总分：